Hutchinson Gilford progeria syndrome : ബാല്യത്തില് തന്നെ വാര്ധക്യം; ബിയാന്ദ്രിയിലൂടെ ലോകം അറിഞ്ഞ അപൂര്വരോഗം; എന്താണ് പ്രൊജീരിയ സിന്ഡ്രോം ?
Hutchinson Gilford progeria syndrome rare genetic condition : ഹച്ചിന്സണ് ഗില്ഫോര്ഡ് പ്രൊജീരിയ സിന്ഡ്രോം ഒരു അപൂര്വ രോഗമാണ്. ഈ രോഗം ബാധിച്ചാല് 'ബാല്യത്തില് തന്നെ വാര്ധക്യം' തോന്നിക്കും. കുട്ടികളില് വളരെ പെട്ടെന്ന് വാര്ധക്യം ബാധിക്കാന് ഇത് കാരണമാകും. ഈ രോഗം ബാധിച്ചാല് എല്ലുകളടക്കം പൊട്ടാന് കാരണമാകുമെന്നാണ് റിപ്പോര്ട്ട്
സമൂഹമാധ്യമങ്ങളിലൂടെയടക്കം പ്രശസ്തയായ ദക്ഷിണാഫ്രിക്കന് ടിക് ടോക്ക് താരവും, ‘പ്രൊജീരിയ’ എന്ന അപൂര്വ രോഗബാധിതയുമായിരുന്ന ബിയാന്ദ്രി ബൂയ്സെണ് വിടപറഞ്ഞത് ഏതാനും ദിവസം മുമ്പായിരുന്നു. 19 വയസ് മാത്രമായിരുന്നു ബിയാന്ദ്രിയുടെ പ്രായം. ബിയാന്ദ്രിയുടെ അമ്മ ബീ ബൂയ്സെണ് ആണ് മകളുടെ മരണവാര്ത്ത പുറത്തുവിട്ടത്. ഏതാനും മാസം മുമ്പ് വരെ വെറും 26 പൗണ്ട് മാത്രമായിരുന്നു പെണ്കുട്ടിയുടെ ഭാരം. തുടര്ന്ന് ഒരു ഓപ്പണ് ഹാര്ട്ട് സര്ജറിക്ക് വിധേയയായി. രണ്ടര ലക്ഷത്തിലധികം പേരാണ് ബിയാന്ദ്രിയെ ടിക് ടോക്കില് പിന്തുടര്ന്നിരുന്നത്. 14 വയസിനപ്പുറം ബിയാന്ദ്രി ജീവിക്കില്ലെന്നായിരുന്നു ഡോക്ടര്മാരുടെ വിലയിരുത്തല്. എന്നാല് പ്രതിസന്ധികളെ ആത്മധൈര്യം കൊണ്ട് മറികടന്ന ബിയാന്ദ്രി 19 വയസ് വരെ ജീവിച്ചു.
”ദക്ഷിണാഫ്രിക്കയുടെ ഏറ്റവും പ്രിയപ്പെട്ട, പ്രചോദനം പകര്ന്ന യുവതികളില് ഒരാളായ ബിയാന്ദ്രി ബൂയ്സന്റെ വേര്പാട് വളരെ ദുഃഖത്തോടെ അറിയിക്കുന്നു. ചടുലമായ വ്യക്തിത്വവും, ചിരിയും കൊണ്ടും മാത്രമല്ല അവള് അറിയപ്പെട്ടത്. അപൂര്വ ജനിതക വ്യവസ്ഥയായ പ്രൊജീരിയ ബാധിച്ച് ജീവിക്കുന്ന ദക്ഷിണാഫ്രിക്കയിലെ അവസാനത്തെ വ്യക്തി കൂടിയായിരുന്നു അവള്. അതുല്യമായ കഴിവില് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ആയിരക്കണക്കിന് പേരെ പ്രചോദിപ്പിച്ച അവള്, പ്രൊജീരിയ അവബോധത്തിന്റെയും, പ്രത്യേക പരിഗണന അര്ഹിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെയും പ്രതീകമായി മാറി. അവള് ഒരിക്കലും പോരാട്ടം നിര്ത്തിയിരുന്നില്ല”- ബീ ബൂയ്സെണ് പ്രതികരിച്ചു.
പ്രൊജീരിയ
ഹച്ചിന്സണ് ഗില്ഫോര്ഡ് പ്രൊജീരിയ സിന്ഡ്രോം ഒരു അപൂര്വ രോഗമാണ്. ഈ രോഗം ബാധിച്ചാല് ‘ബാല്യത്തില് തന്നെ വാര്ധക്യം’ തോന്നിക്കും. കുട്ടികളില് വളരെ പെട്ടെന്ന് വാര്ധക്യം ബാധിക്കാന് ഇത് കാരണമാകും. ഈ രോഗം ബാധിച്ചാല് എല്ലുകളടക്കം പൊട്ടാന് കാരണമാകുമെന്നാണ് റിപ്പോര്ട്ട്.
ശരീരഭാരം കൂടില്ലെന്നാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ മറ്റൊരു പ്രത്യേകത. കൂടാതെ ചുരുങ്ങിയ കണ്ണുകളും മുഖവും, നീണ്ട മൂക്കും, നേർത്ത ചുണ്ടുകളും, ചെറിയ താടിയും, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെവികളും ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രത്യേകതയാണ്. നാല് മില്യണ് കുട്ടികളില് ഒരാളെയാണ് ഈ അപൂര്വ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. കാര്യമായ ചികിത്സ ഈ രോഗത്തിനില്ല. ഹൃദയാഘാതം, അല്ലെങ്കില് സ്ട്രോക്ക് ബാധിച്ചാണ് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നവരില് കൂടുതല് പേരും മരിക്കുന്നത്. ലോകത്തിലെ 200 പ്രൊജീരിയ ബാധിതരില് ഒരാളായിരുന്നു ബിയാന്ദ്രി.
Read Also : സൗജന്യ കാൻസർ വാക്സിനുമായി റഷ്യ; 2025-ൽ പുറത്തിറക്കുമെന്ന് പ്രഖ്യാപനം
വാര്ധക്യം തോന്നിക്കുന്ന ചര്മ്മം, മുടി കൊഴിച്ചില്, സന്ധികളിലെ പ്രശ്നങ്ങള്, ചര്മ്മത്തിന് താഴെയുള്ള കൊഴുപ്പ് നഷ്ടപ്പെടല് (സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ഫാറ്റ്) എന്നിവയ്ക്കും ഈ രോഗം കാരണമാകുന്നു. എന്നാല് ഇരിക്കാനോ, നില്ക്കാനോ, നടക്കാനോ കാര്യമായ തടസങ്ങള് ഉണ്ടാകാറില്ല. വളരെ ചെറിയ പ്രായത്തില് തന്നെ ധമനികളില് ഇത് പ്രശ്നങ്ങള് (ആർട്ടീരിയോസ്ക്ലെറോസിസ്) സൃഷ്ടിക്കും. തുടര്ന്ന് ഇത് ഹൃദയാഘാതം, സ്ട്രോക്ക് എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വര്ധിക്കും.
1886ലാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി റിപ്പോര്ട്ട് ചെയ്യുന്നത്. എല്എംഎന്എ ജീനിലെ മൂട്ടേഷനുകളാണ് ഈ രോഗത്തിനുള്ള പ്രധാന കാരണമെന്നാണ് റിപ്പോര്ട്ട്. ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകള് ലാമിന് എ പ്രോട്ടീന്റെ അസാധാരണമായ ഉത്പാദനത്തിന് കാരണമാകുന്നതാണ് ഈ അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിക്കുന്നത്.
